多发性内分泌腺瘤病1型

十二月 24th, 2016|0 Comments

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN 1)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,又称Wermer综合征,主要由位于染色体11q13的基因MEN1失活突变所致。

2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF 2)

十二月 24th, 2016|0 Comments

2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF 2)是一种常染色体显性遗传性疾病,由于22q12上NF2基因突变引起的全身多发性肿瘤综合征。人群患病率约为1/30000-40000,新生儿发病率约为1/100000,遗传率约为50%,基因外显率高达95%以上。

神经纤维瘤病I型(neurofibromatosis type l,NF 1)

十二月 24th, 2016|0 Comments

神经纤维瘤病I型(neurofibromatosis type l,NF 1)是一种以全身多发牛奶咖啡斑、皮肤和皮下神经纤维瘤为主要表现的常染色体显性遗传病,又名冯.雷克林豪森病(von Recklinghausen’s disease),由von Recklinghausen于1882年首次描述。