VHL(Von Hippel-Lindau)综合征是一组临床上较为罕见的多发性、家族性、多器官累及的良、恶性肿瘤综合征。德国眼科医生Eugen von Hippel在1904年第一次报道了某些视网膜血管瘤患者的发病具有家族遗传性,随后瑞士病理学家Arvid Lindau在1927年报道了视网膜血管瘤和小脑血管瘤之间具有某些关联性。1964年Melmon首次以上述两位专家名字“Von Hippel-Lindau”命名此类疾病。VHL是常染色体显性遗传,患者子女有50%的概率发病,无明显性别差异。VHL综合征涉及全身多个系统,目前多采用Maher等提出的诊断标准:(1)有VHL综合征家族史的患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜缸管母细胞瘤或一种内脏病变可建立诊断;(2)无VHL综合征家族史的患者,有2种或2种以上血管母细胞瘤,或一种血管母细胞瘤伴一种内脏病变亦可建立诊断。由于VHL是由基因突变导致的一类疾病,因此基因诊断有助于早期诊断该病,也是诊断该病的金标准。目前治疗上仍以外科治疗为主,其他治疗方法如药物靶向治疗也有报道,但疗效尚需进一步验证。