结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称 Bourneville 病,是临床上较少见的常染色体显性遗传神经皮肤征,其发病率为 1/6000-1/10 000,多于儿童期发病,男多于女。典型临床表现为Vogt三联征:皮肤症状(面部皮脂腺瘤、色素脱失斑、绿色颗粒状皮斑、指(趾)甲下纤维瘤、牛奶咖啡色素斑、皮肤纤维瘤、鲨鱼皮样斑等)、癫痫(任何发作形式,起初可能为婴儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作) 和智力障碍。常合并其他脏器肿瘤如骨肿瘤、心脏和肾肿瘤或畸形、肺囊性纤维肿瘤,心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等,合并脑胶质瘤者仅占该病的1.7-14%,大部分为合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤。2012年国际 TSC共识会议对TSC的诊断标准作了进一步完善,列出了11个 主要特征和6个次要特征,主要特征有:面部血管纤维瘤或前额斑块;甲周纤维瘤;低黑素斑;鲨革斑;多发性视网膜结节性错构瘤;皮质发育不良,包括皮层结节和脑白质迁移束;室管膜下结节;室管膜下巨细胞性星形细胞瘤;心脏横纹肌瘤;淋巴管肌瘤病;肾脏血管肌脂肪瘤。 次要特征有:“五彩纸屑” 样皮肤损害;牙釉质多发小凹;口腔内纤维瘤;视网膜色素缺失斑;多发性肾囊肿;非肾脏的错构瘤。 当出现2个主要特征;或1个主要特征+2个次要特征时,即可确诊为TSC。当出现1个主要特征;或2个及以上次要特征时,则可能是TSC。最新研究显示,mTOR抑制剂雷帕霉素和依维莫司可改善与结节性硬化症相关的顽固性癫痫、神经认知表现和面部血管纤维瘤,已取得了许多欧美国家药监局的批准,为我国TSC的治疗提供了新的思路。