Pallister-Hall综合征是一种以伴有下丘脑错构瘤的多发先天性畸形为主要表现的先天性遗传性疾病。该综合征首先由Hall和Pallister等人在1980年报道,故名Pallister-Hall综合征。该病极为罕见,研究发现位于常染色体7p13上的GLI3基因突变与此病的常染色体显性遗传密切相关。Pallister-Hall综合征诊断标准:典型病例必须具备以下2条:(1)下丘脑错构瘤:MRI各扫描序列均显示为下丘脑中线处与灰质等信号、无强化的肿物,或组织学证实为下丘脑错构瘤。(2)中心性多指(趾),包括常见于第 3、4指(趾)的并指畸形。此外在典型病例的直系亲属中,如果具备下丘脑错构瘤或中心性多指中的任何1项,并且具有常染色体显性遗传,也可诊断为Pallister-Hall综合征。Pallister-Hall综合征综合征诊断明确后,如果病人有并指( 趾)、多指( 趾)畸形等,可进行相应的手术治疗;而对于下丘脑错构瘤,由于错构瘤是成熟的异位脑组织,不同于肿瘤,不会继续生长,因此若无性早熟或痴笑样癫痫及癫痫大发作等表现,不需手术切除。

 

李春德,罗世祺,马振宇,张玉琪。Pallister-Hall综合征一例报告并文献复习。中华神经外科杂志。2004,,20(3):232-234.