2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF 2)是一种常染色体显性遗传性疾病,由于22q12上NF2基因突变引起的全身多发性肿瘤综合征。人群患病率约为1/30000-40000,新生儿发病率约为1/100000,遗传率约为50%,基因外显率高达95%以上。其临床特征是双侧前庭神经鞘瘤即双侧听神经瘤,另外还常伴有皮下神经纤维瘤、白内障、颅内脑膜瘤、胶质瘤、室管膜瘤、脊神经根神经鞘瘤等。NF2发病在性别上无明显差异,发病年龄高峰主要集中在15~30岁,几乎所有患者60岁之前都会出现症状。目前确诊NF2主要依据曼彻斯特标准,即:(1)影像学检查上存在双侧听神经瘤;(2)一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)中有NF 2患者,并符合下列两种情况之一:1)单侧听神经瘤,年龄<30岁,2)或存在下列情况中的两种:A、脑膜瘤,B、胶质瘤,C、神经纤维瘤,D、神经鞘瘤,E、白内障。由于听力的减退和丧失对患者的日常生活影响相对较大,因此双侧听神经瘤往往是NF2治疗的重点。手术是治疗NF2的重要手段。放射治疗目前仍有争议,新近兴起的分子靶向药物种类较多,已行临床试验的各种药物中,贝伐单抗的治疗效果最好,厄洛替尼和拉帕替尼也有一定的疗效。