神经鞘瘤病是神经纤维瘤病的第3个亚型,是一种全身多发性鞘瘤综合征,特征性表现为中枢神经系统和外周多发的神经鞘瘤。但其与2型神经纤维瘤病(neurofibmmatosis type 2,NF2)不同,不累及双侧听神经。临床上十分罕见。

神经鞘瘤病的诊断标准:

(1)确定诊断标准:30岁以上的患者如有2个以上非皮肤内神经鞘瘤,且高质量的MRI检查没有发现前庭神经鞘瘤,没有已知的NF 2基因突变,或者有一个经病理证实的非前庭神经鞘瘤,其一级亲属中有符合以上诊断标准者。

(2)意思诊断标准:30岁以下患者有2个以上非皮肤内神经鞘瘤(至少1个是病理证实),患者没有已知的NF 2基因突变,高质量MRI检查无前庭神经鞘瘤,或放射学表明有非前庭神经鞘瘤证据和其一级亲属有确诊为神经鞘瘤的患者。

目前认为手术是治疗该病的主要方法,对于那些无法手术的进展性肿瘤,放疗也是有效的治疗手段,但具有造成肿瘤恶性变的风险。治疗神经鞘瘤病的分子靶向药物目前仍处于研究阶段。