马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,主要累及心血管、眼和骨骼等系统,人群发病率约 4人/10万人,最早由法国儿科专家Antoine Marfan所报道。本综合征病人四肢奇长且细,尤以指(趾)为甚。常伴有脊柱侧凸、关节畸形、鸡胸及漏斗胸等。最常见的心血管异常为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等,约95%的患者死于心血管系统并发症。眼部改变最特征性表现是晶状体脱位或半脱位。MFS可并发神经系统病变,如蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤或癫痫大发作。此外,马凡综合征病人还可发生脊柱裂脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。目前临床MFS的诊断使用1996年制定的Ghent标准,结合骨骼、视觉、心血管、呼吸、皮肤附属物五个系统累积程度及家族史综合诊断。MFS的药物治疗主要包含三类:β受体阻断剂;钙通道阻滞剂和血管紧张索转化酶抑制剂。脊柱畸形、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者,可采用手术治疗。目前,随着分子生物学技术的发展,进一步阐明基因型-表型的相关性,做到早期诊断乃至产前诊断是今后研究的重点;同时,通过基因治疗的方法使突变基因不表达或少表达而达到治疗目的也是未来的方向。