Hajdu-Cheney综合征是一种非常罕见的先天性代谢性骨病,又称为原发性骨发育不良伴肢端溶骨症或IV型原发性肢端骨溶解症。最早分别是1948年由Hajdu和Kauntze及1965年由Cheney三位放射科医生进行了个例报道,故称之。

此病可为家族聚集性,呈常染色体显性遗传,但更多是散发病例。

主要表现为体型短小,颅面骨骼发育不良,颅面部异常,全身肌肉骨骼改变等。部分患者可合并中枢神经系统病变,如扁平颅底、脊髓空洞症、脑积水、脑膜瘤等。

此病的诊断主要是结合临床症状和X线影像表现。其特征性的x线表现为:不同程度的指或趾末端的溶骨性表现,颅缝增宽,尤其是人字缝多发缝间骨。

目前临床上常用双膦酸盐治疗本病,可以缓解骨痛症状,减缓肢端溶解的速度,提高骨密度。针对该病合并的神经系统病变,在综合术前评估的基础上,可行手术治疗。