脊索瘤(Chordoma)是一种罕见的中低度原发性恶性肿瘤,源于胚胎残余的脊索组织,常发生在颅底斜坡、鞍区和脊椎骶尾部。发病率在百万分之一以下,占原发性骨肿瘤的1%-4%,占原发颅内肿瘤的0.2%-0.5%。发病高峰年龄为40-60岁,男女比约为2:1。颅底脊索瘤好发于斜坡区,常以颅神经损害(其中以动眼神经和外展神经症状多见)、脑积水和运动感觉障碍起病。因起病隐匿,无典型症状而导致诊断延迟。按病理分型包括经典型脊索瘤、软骨样脊索瘤和间质型脊索瘤。脊索瘤为中低度恶性肿瘤,具有侵袭性且易复发,在可行的条件下尽量切除原发肿瘤是首选治疗方案。由于癌细胞入侵位置的特殊性及周围毗邻重要的神经血管结构,完整切除肿瘤较困难。因此术后或不能耐受手术者利用放射疗法、光子疗法或质子治疗等进行辅助治疗是必要的。随着对脊索瘤发生机制认识逐渐加深,针对基因及信号通路的靶向药物(如伊马替尼、伊马替尼联合顺铂、埃罗替尼、舒尼替尼等)为脊索瘤的治疗提供了新的思路,并取得了一定的疗效。