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多发性内分泌腺瘤病1型

十二月 24th, 2016|0 Comments

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN 1)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,又称Wermer综合征,主要由位于染色体11q13的基因MEN1失活突变所致。

2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF 2)

十二月 24th, 2016|0 Comments

2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF 2)是一种常染色体显性遗传性疾病,由于22q12上NF2基因突变引起的全身多发性肿瘤综合征。人群患病率约为1/30000-40000,新生儿发病率约为1/100000,遗传率约为50%,基因外显率高达95%以上。

Pallister-Hall综合征

十二月 24th, 2016|0 Comments

Pallister-Hall综合征是一种以伴有下丘脑错构瘤的多发先天性畸形为主要表现的先天性遗传性疾病。该综合征首先由Hall和Pallister等人在1980年报道,故名Pallister-Hall综合征。

Von Hippel-Lindau综合征

十二月 24th, 2016|0 Comments

VHL(Von Hippel-Lindau)综合征是一组临床上较为罕见的多发性、家族性、多器官累及的良、恶性肿瘤综合征。