神经纤维瘤病I型(neurofibromatosis type l,NF 1)是一种以全身多发牛奶咖啡斑、皮肤和皮下神经纤维瘤为主要表现的常染色体显性遗传病,又名冯.雷克林豪森病(von Recklinghausen’s disease),由von Recklinghausen于1882年首次描述。人群患病率约为1/3000-4000,发病年龄小于20岁。根据美国国立卫生研究所(national institute of health,NIH)1988年提出的神经纤维瘤病的诊断分型标准,包括以下两项或两项以上即可诊断为NF 1型:(1)6个或以上的牛奶咖啡斑,青春期前最大直径5 mm以上,青春期后15 mm以上;(2)2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤;(3)腋窝或腹股沟褐色雀斑;(4)视神经胶质瘤;(5)2个或以上Lisch结节,即虹膜错构瘤;(6)特征性骨损害,如蝶骨发育不良,长骨皮质变薄伴或不伴假关节形成;(7)一级亲属(父母、子女和兄弟姐妹)患NF 1。50%的患者存在丛状神经纤维瘤,其中5-10%会发生恶变,形成恶性外周神经鞘瘤(MPNST)。目前手术是NF l的主要治疗手段,但丛状神经纤维瘤及MPNST缺乏包膜而易于侵袭,手术难以彻底切除,术后容易复发。随着分子遗传学的发展,将来NF l的致病过程会被进一步明确,未来分子靶向药物治疗及基因水平的治疗可能成为现实。