罕见病百科

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多发性内分泌腺瘤病1型

多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN 1)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,又称Wermer综合征,主要由位于染色体11q13的基因MEN1失活突变所致。

十二月 24th, 2016|0 Comments

2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF 2)

2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF 2)是一种常染色体显性遗传性疾病,由于22q12上NF2基因突变引起的全身多发性肿瘤综合征。人群患病率约为1/30000-40000,新生儿发病率约为1/100000,遗传率约为50%,基因外显率高达95%以上。

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Pallister-Hall综合征

Pallister-Hall综合征是一种以伴有下丘脑错构瘤的多发先天性畸形为主要表现的先天性遗传性疾病。该综合征首先由Hall和Pallister等人在1980年报道,故名Pallister-Hall综合征。

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Von Hippel-Lindau综合征

VHL(Von Hippel-Lindau)综合征是一组临床上较为罕见的多发性、家族性、多器官累及的良、恶性肿瘤综合征。

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Werner综合征

Werner综合征(Werner syndrome,WS),又称成人早老征(Adult progeria)、成人早衰老综合征(Adult premature aging syndrome),是是以过早衰老为特征性表现的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。

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Hajdu-Cheney综合征

Hajdu-Cheney综合征是一种非常罕见的先天性代谢性骨病,又称为原发性骨发育不良伴肢端溶骨症或IV型原发性肢端骨溶解症。最早分别是1948年由Hajdu和Kauntze及1965年由Cheney三位放射科医生进行了个例报道,故称之。

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弥漫内生性脑桥神经胶质瘤

弥漫内生性脑桥神经胶质瘤(diffuse intrinsic pontine glioma,DIPG)是脑干胶质瘤的一种罕见类型,DIPG特点为高级别,局部侵袭和预后较差,好发于5—9岁患儿。

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粘液乳头型室管膜瘤

粘液乳头型室管膜瘤 (myxopapillary ependymoma,MPE)是室管膜瘤的一种亚型(WHO I级),好发于脊髓腰骶部,多起源于脊髓圆锥及马尾。其发病率约占室管膜瘤的13%,好发年龄20-50岁,儿童患者仅占8%-20%。

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烟雾病

烟雾病又名Moyamoya病,脑底异常血管网,是一种以双侧颈内动脉末端及其分支血管进行性狭窄甚至闭塞,同时伴有脑底异常血管网形成的脑血管病。因脑血管造影时呈现许多密集成堆的小血管影,似吸烟时吐出的烟雾,故名烟雾病。目前烟雾病的发病机制尚未明确,但有研究表明某些遗传基因及其他相关的病理生理学机制的发现有可能对该病的进展起到一定的延缓作用。本病的主要临床表现有:短暂性脑缺血发作、脑卒中、脑出血、智能减退等。目前烟雾病的诊断主要采用日本烟雾病研究会1997年制定的标准:病因未明且DSA或MRA表现符合颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段进行性狭窄和(或)闭塞,动脉显示异常的烟雾状血管网,病变为双侧性。同时要排除以下疾病:动脉粥样硬化、自身免疫性疾病、脑膜炎、脑肿瘤、唐氏综合征。脑外伤、放射线头部照射和甲亢等可能的烟雾病,即儿童或成人的单侧病变也需排除。烟雾病的治疗包括两种:1.内科治疗:对出现脑梗死的患者可用扩容、扩张血管、钙离子拮抗剂等治疗,也可以用激素治疗。缺血者用血管扩张药,出血者以降颅压、止血为主。病因明确者应对病因积极治疗;2.外科治疗烟雾病外科手术可以分为直接搭桥、间接搭桥及两者结合这三种方式。据目前证据的专家共识,对于有脑缺血型临床表现亚型的患者,在改善血流动力学障碍方面的治疗策略上:直接搭桥手术或间接搭桥手术对小儿均有效;直接搭桥或直接搭桥联合间接搭桥手术对成人有效,而单用间接搭桥手术因对成人效果欠佳不推荐使用。

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神经鞘瘤病

神经鞘瘤病是神经纤维瘤病的第3个亚型,是一种全身多发性鞘瘤综合征,特征性表现为中枢神经系统和外周多发的神经鞘瘤。

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