神经鞘瘤病
神经鞘瘤病是神经纤维瘤病的第3个亚型，是一种全身多发性鞘瘤综合征，特征性表现为中枢神经系统和外周多发的神经鞘瘤。
马凡综合征
马凡综合征（Marfan syndrome, MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要累及心血管、眼和骨骼等系统，人群发病率约 4人/10万人，最早由法国儿科专家Antoine Marfan所报道。本综合征病人四肢奇长且细，尤以指（趾）为甚。常伴有脊柱侧凸、关节畸形、鸡胸及漏斗胸等。
结节性硬化
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称 Bourneville 病，是临床上较少见的常染色体显性遗传神经皮肤征，其发病率为 1/6000-1/10 000，多于儿童期发病，男多于女。典型临床表现为Vogt三联征：皮肤症状（面部皮脂腺瘤、色素脱失斑、绿色颗粒状皮斑、指（趾）甲下纤维瘤、牛奶咖啡色素斑、皮肤纤维瘤、鲨鱼皮样斑等）、癫痫（任何发作形式，起初可能为婴儿痉挛症，以后转变为全身性发作或部分性发作） 和智力障碍。
脊索瘤
脊索瘤（Chordoma）是一种罕见的中低度原发性恶性肿瘤，源于胚胎残余的脊索组织，常发生在颅底斜坡、鞍区和脊椎骶尾部。发病率在百万分之一以下，占原发性骨肿瘤的1%-4%，占原发颅内肿瘤的0.2%-0.5%。发病高峰年龄为40-60岁，男女比约为2:1。
马富西综合征（Maffucci综合征）
Maffucci综合征是一类主要表现为长骨的多发内生性骨软骨瘤，并伴有软组织多发血管瘤的先天性非遗传性疾病，多在青春期前后发病，多无家族史。其中约25% 的病例在出生时或幼儿时就有临床表现，包括皮肤的多发血管瘤、骨骼畸形或病理性骨折等，80%病例在青春期症状加重。
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