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神经鞘瘤病

神经鞘瘤病是神经纤维瘤病的第3个亚型,是一种全身多发性鞘瘤综合征,特征性表现为中枢神经系统和外周多发的神经鞘瘤。

十二月 24th, 2016|0 Comments

马凡综合征

马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,主要累及心血管、眼和骨骼等系统,人群发病率约 4人/10万人,最早由法国儿科专家Antoine Marfan所报道。本综合征病人四肢奇长且细,尤以指(趾)为甚。常伴有脊柱侧凸、关节畸形、鸡胸及漏斗胸等。

十二月 24th, 2016|0 Comments

结节性硬化

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称 Bourneville 病,是临床上较少见的常染色体显性遗传神经皮肤征,其发病率为 1/6000-1/10 000,多于儿童期发病,男多于女。典型临床表现为Vogt三联征:皮肤症状(面部皮脂腺瘤、色素脱失斑、绿色颗粒状皮斑、指(趾)甲下纤维瘤、牛奶咖啡色素斑、皮肤纤维瘤、鲨鱼皮样斑等)、癫痫(任何发作形式,起初可能为婴儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作) 和智力障碍。

十二月 24th, 2016|0 Comments

脊索瘤

脊索瘤(Chordoma)是一种罕见的中低度原发性恶性肿瘤,源于胚胎残余的脊索组织,常发生在颅底斜坡、鞍区和脊椎骶尾部。发病率在百万分之一以下,占原发性骨肿瘤的1%-4%,占原发颅内肿瘤的0.2%-0.5%。发病高峰年龄为40-60岁,男女比约为2:1。

十二月 24th, 2016|0 Comments

马富西综合征(Maffucci综合征)

Maffucci综合征是一类主要表现为长骨的多发内生性骨软骨瘤,并伴有软组织多发血管瘤的先天性非遗传性疾病,多在青春期前后发病,多无家族史。其中约25% 的病例在出生时或幼儿时就有临床表现,包括皮肤的多发血管瘤、骨骼畸形或病理性骨折等,80%病例在青春期症状加重。

九月 13th, 2016|0 Comments

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九月 6th, 2016|0 Comments