在日常工作中,总能遇到一些罕见病,不是多系统疾病,就是多次复发的疾病,最挠头的还是一家子人生病,因病致贫更是屡见不鲜。想为罕见病做点工作,缺少好的平台,光靠给患者捐助是不能解决根本问题的,如何做到“Bedside-Bench-Bedside(病人病床-实验室-病人病床)”是一个很实际的问题,谁来做,如何做……

罕见病研究极大程度上受制于病例有限,尤其是单个中心、单个研究者所能接触到的病例有限。相比于常见病,罕见病的研究状态仍停留在过去,远远未能跟上时代的发展。

对比发达国家,我国尚缺乏权威、有效的罕见病研究平台。我们在临床和研究实践中,深刻体会到集中病例资源对罕见病研究的重大意义。基于此,我们希望建立一个面向罕见病研究者的平台,一方面提升医生对罕见病的认识,并一方面将罕见病病例集中到特定的研究者手中,这不仅大大加速我国罕见病研究水平,也将为相关患者带来治疗上现实获益。